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“Ningún sistema de salud sabe aprovechar la información sobre riesgo genético”

por Mónica G. Salomone (Copenhague)

Mujeres sin antecedentes familiares de cáncer de mama también podrían conocer su riesgo de desarrollar la enfermedad, según Per Hall, coordinador del mayor consorcio de investigación genética de este campo

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El investigador Per Hall, en el Instituto Karolinska (Suecia). Ampliar

El investigador Per Hall, en el Instituto Karolinska (Suecia). / Karolinska institutet / Gustav Mårtenson

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A la hora de estimar el riesgo de que una mujer desarrolle cáncer de mama, el conocimiento básico está llegando a la clínica más lentamente de lo que podría, según el investigador del Instituto Karolinska (Suecia) Per Hall, coordinador del proyecto COGS, el mayor estudio de perfiles genéticos realizado hasta ahora con fines epidemiológicos.

Hall participó en una sesión sobre la utilidad actual de los perfiles genéticos en la feria internacional de ciencia ESOF 2014 en Copenhague. En su opinión, “el conocimiento en este terreno se ha multiplicado enormemente en los últimos años”, pero “ningún sistema de salud pública está aún preparado” para aprovechar la nueva información sobre riesgo genético que generan los grupos de investigación.

El problema principal es cultural: “La mayor resistencia procede de los propios médicos, porque ellos están formados para tratar personas enfermas, no mujeres sanas que llegan diciendo que quieren conocer su riesgo de tener un cáncer de mama”.

“Los médicos están formados para tratar enfermos, no mujeres sanas que quieren conocer su riesgo de cáncer de mama”

COGS (siglas en inglés de Estudio Oncológico en Colaboración sobre Genes y Ambiente) es un proyecto liderado por la Unión Europea y puesto en marcha en 2009 en el que 160 grupos de todo el mundo buscan marcadores genéticos para riesgo de cáncer de mama, ovario y próstata. Tras analizar muestras de más de 100.000 pacientes de cáncer y 100.000 personas sanas, COGS ha generado la mayor base de datos en el área.

Entre los resultados más relevantes de COGS está la identificación de más de 150 nuevas marcas genéticas que pueden asociarse al riesgo de desarrollar cáncer de mama. Son lo que los investigadores llaman snips, cambios de una sola base química (una sola letra, entre la secuencia de A, C, G, y T del genoma). Una portadora de todos estos snips juntos puede tener un riesgo de entorno al 30% de desarrollar cáncer de mama, ha explicado Hall.

Trasladar esta información a la clínica con test genéticos ofrecidos a quien lo solicite, y no solo a personas con antecedentes familiares de cáncer, supondría dar un paso hacia la prevención en mujeres que no se someterían de por sí a un estudio genético.

Hasta ahora, explicó Hall, las mujeres que quieren conocer su riesgo lo hacen porque en sus familias se heredan genes como BRCA1 y BRCA2, asociados a un alto riesgo de cáncer. Pero el riesgo que confiere cada snip es bajo; es la combinación de muchos snips distintos —algo difícil de heredar— lo que predispone a la enfermedad.

Si el riesgo es alto, las mujeres pueden  decidir asumir los efectos secundarios de un tratamiento preventivo, por ejemplo con tamoxifeno, dijo Hall. Para este experto, no hay ninguna duda de que acabará imponiéndose el uso de test genéticos rápidos y baratos en multitud de ámbitos de la medicina, desde para prevenir efectos secundarios de fármacos hasta para evitar intolerancias alimentarias.

— Mónica G. Salomone (Copenhague),

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» Publicaciones de iCOGS (Nature Genetics)

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