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El cerebro de este chico podría descifrar el autismo

por Maia Szalavitz para 'Matter'

El autismo cambió la vida de la familia de Henry Markram, uno de los neurocientíficos más reconocidos del mundo. Ahora, su ‘teoría del mundo intenso’ podría modificar nuestras ideas preconcebidas sobre esta condición y los estereotipos vinculados a quienes la sufren

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Markram conoció a su segunda mujer, Kamila Senderek, en una conferencia sobre neurociencia en Austria, en 2000. Ya estaba separado de Anat. “Fue un flechazo”, dice Kamila. Sus padres abandonaron la Polonia comunista para irse a Alemania Occidental cuando ella tenía 5 años. En el momento de conocer a Markram, estaba haciendo un máster en neurociencia en el Instituto Max Planck. Cuando Markram se trasladó a Lausana para poner en marcha el Proyecto Cerebro Humano, ella prosiguió sus estudios allí. Kamila es también alta, rubia, con el pelo liso y los ojos verdes, y lleva vaqueros y un conjunto azul marino cuando nos recibe en su oficina sin paredes frente al lago Ginebra. Aquí, además de dedicarse a investigar el autismo, dirige Frontiers, la cuarta empresa editorial de acceso público más grande del mundo, con una red de más de 35.000 científicos que prestan sus servicios como editores o haciendo reseñas. Kamila se ríe cuando le hago notar la lagartija tatuada en su tobillo, un vestigio de su pasión adolescente por The Doors.

Cuando le pregunto si dudó al casarse con un hombre cuyo hijo tenía graves problemas de comportamiento, responde como si nunca se lo hubiera planteado. “Estaba al tanto del reto que suponía Kai”, dice. “Por entonces, era bastante impulsivo y muy difícil de manejar”.

Kai tenía 7 u 8 años la primera vez que pasaron un día juntos. “Lo más probable es que acabara con moratones y mordiscos en los brazos, porque él se las traía. Simplemente se ponía en peligro, así que tenías que estar en modo rescate todo el tiempo”, dice Kamila, y señala que incluso caminaba hacia los coches que venían en sentido contrario. “Era una conducta problemática”, se encoge de hombros, “pero si le tratabas bien, él era bueno contigo también”. “Kamila era increíble con Kai”, dice Markram. “Era mucho más metódica y podía establecer reglas claras. Le ayudó mucho. Nunca nos pasó eso que se ve en las películas, cuando a los niños no les gusta nada su madrastra”.

Kamila lo equipara a sufrir de insomnio, jetlag y resaca, todo a la vez. “Solo quieres aislarte”

En el Instituto Federal de Tecnología de Lausana (EPFL), la pareja empezó a colaborar en la investigación del autismo. “Kamila y yo hablábamos mucho sobre el tema”, dice Markram, que añade que los dos estaban “frustrados” por el estado de la ciencia y por sentirse incapaces de ayudar más. El interés compartido como padres se confundía con su instinto científico. Empezaron por estudiar el cerebro a partir de los circuitos cerebrales. Markram encargó a una estudiante de postgrado, Tania Rinaldi Barkat, que buscara el animal más adecuado para trabajar, ya que este tipo de investigación no puede hacerse con humanos.

Dio la casualidad de que Barkat se pasó por la oficina de Kamila cuando yo estaba allí, diez años después de que se hubiera ido para seguir otra línea de investigación. Saludó calurosamente a sus antiguos colegas. Empezó su trabajo de postgrado con los Markram buscando bibliografía sobre posibles modelos de animales. Todos coincidieron en que lo más parecido al autismo humano eran las ratas expuestas antes de nacer a una sustancia epiléptica llamada ácido valproico (AVP; comercializado como Depakote). Al igual que otras ratas “autistas”, las ratas expuestas al AVP muestran un comportamiento social aberrante y un aumento de las conductas repetitivas, como desparasitarse en exceso.

Pero aún más reveladores son los estudios que demuestran que cuando una mujer embarazada toma dosis altas de AVP –algo a veces necesario para controlar el tamaño-, el riesgo de autismo en sus hijos se multiplica por siete. Un estudio de 2005 reveló que cerca del 9% de esos niños son autistas. Dado que hay un vínculo entre el AVP y el autismo humano, lo más probable es que sus efectos fueran similares en animales. Un neurocientífico que ha trabajado con ratas sometidas al AVP me dijo una vez: “No lo veo como un modelo sino como una síntesis de la enfermedad en otras especies”.

Barkat se puso a trabajar. Los estudios previos demostraban que el momento de la exposición y la dosis eran fundamentales. La elección de momentos diferentes podía producir los síntomas contrarios, y una dosis alta a veces generaba deformidades físicas. El “mejor” momento para provocar síntomas autistas en una rata es cuando el embrión tiene doce días, y fue entonces cuando Barkat administró la dosis. Al principio se desesperaron. Durante dos años Barkat estudió las neuronas inhibitorias del córtex de las ratas expuestas a AVP ayudándose de la técnica de fijación de membranas que Markram había perfeccionado años antes. Si estas células eran menos activas, se confirmaría el desequilibrio pronosticado por Merzenich.

Una y otra vez hizo la monótona preparación, elaborando las delicadas rodajas para estudiar las redes inhibitorias. Pero después de dos años de un trabajo agotador, técnicamente muy exigente y a veces tedioso, Barkat no tenía nada que mostrar. “No encontraba ninguna diferencia”, me dijo. “Todo parecía normal”. Repetía el minucioso proceso interminablemente, continuaba fijando célula tras célula, pero no veía ninguna anomalía. Al menos estaba aprendiendo a dominar la técnica, se decía a sí misma. Markram estaba dispuesto a abandonar, pero Barkat se opuso. Dijo que quería centrarse en las redes excitatorias de las células con AVP, en lugar de las inhibitorias. Y fue ahí donde encontró oro.

El problema de las ratas expuestas al AVP no es que no puedan aprender. Es más bien que aprenden demasiado rápido, con demasiado miedo, y de un modo irreversible

“Había una diferencia en la excitabilidad de toda la red”, dice reviviendo su entusiasmo. Las células con AVP “en red” respondían casi dos veces con más fuerza que las normales, y estaban hiperconectadas. Si una célula normal tenía conexiones con otras diez células, una célula con AVP las tenía con veinte. Y no eran poco receptivas. Al contrario, eran hiperactivas, lo cual no tiene por qué ser un defecto. Una red mejor conectada y más receptiva aprende más rápido.

Pero ¿qué suponía esto para la gente autista? Mientras Barkat estudiaba el córtex, Kamila Markram había estado observando el comportamiento de las ratas y había hallado niveles de ansiedad más altos que en las ratas normales. “Aquello era como una mina de oro”, dice Markram. La diferencia era asombrosa. “Se apreciaba a simple vista. Las ratas expuestas a AVP eran diferentes y se comportaban de un modo diferente”, dice Markram. Se asustaban más rápidamente y aprendían antes a saber qué temer, pero tardaban más en descubrir que algo había dejado de ser una amenaza.

Mientras las ratas corrientes se asustan de una parrilla electrificada cuando suena un tono concreto, las ratas expuestas al AVP temen el tono, la parrilla y cualquier cosa relacionada con ella: colores, olores y otros pitidos claramente distinguibles. “El condicionamiento del miedo había aumentado extraordinariamente”, dice Markram. “Entonces comprobamos la respuesta celular en las amígdalas y también allí se producía una hiperreacción, así que teníamos una gran historia”.

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MÁS INFO
» 'The Intense World Syndrome – an Alternative Hypothesis for Autism' ('Frontiers in Neuroscience')
» Entrevista con Henry y Kamila Markram ('Wrong Planet')
» 'The autistic brain', podcast ('Brain Science Pdocast')

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COMENTARIOS

  • Laura Fernández

    Soy
    alumna de primero de la ESO y mi hermano pequeño tiene autismo, la verdad es que al leer el comportamiento de este chico, Kai, lo he relacionado mucho con el de mi
    hermano y tengo que decir que el autismo es una enfermedad de la que se sabe
    muy poco y que la gente que no tiene a alguien con este problema no sabe
    verdaderamente como es (pero eso ocurre con todos los problemas y enfermedades
    la verdad)
    También querría decir que apoyo mucho la causa
    de este hombre, Henry Markram , y espero que se descubra de donde viene de
    verdad este problema.
    Por último querría darle un gran saludo a mi hermano, la personita a la que más
    quiero en este mundo y terminar con una frase relacionada con todo esto:
    El autismo no es la tragedia, la tragedia es la ignorancia.

  • carmen

    en conclusion con estos descubrimiento mencionados como lo aplicamos en nuestros hijos ?