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Descubierto un lenguaje oculto en el ADN humano

Científicos de EEUU anuncian “un segundo código escondido en el ADN” que obliga a revisar mutaciones detectadas y descartadas como culpables de generar enfermedades como el cáncer

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El investigador John Stamatoyannopoulos, en su laboratorio / Universidad de Washington

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Investigadores de EEUU han descubierto “un segundo código escondido en el ADN” humano que obliga a revisar, por ejemplo, mutaciones detectadas y descartadas como culpables de producir tumores. En esa nueva segunda capa podría esconderse la causa de un cáncer, por ejemplo.

En un comunicado, los autores, liderados por el genetista John Stamatoyannopoulos, se declaran “sorprendidos” tras descubrir “dos lenguajes diferentes” en el código genético. Uno describe cómo fabricar las proteínas, la sustancia fundamental tanto para la constitución como para el funcionamiento de la materia viviente. El otro lenguaje, recién observado, comunicaría a la célula cómo controlar sus genes.

El estudio afirma que alrededor del 15% del material genético que origina las proteínas posee esa segunda función de servir como lugar de anclaje para agentes que controlan la actividad de los genes. Un mismo código genético serviría entonces para producir proteínas, pero también para decir cuántas producir, por ejemplo.

“Durante más de 40 años hemos asumido que los cambios en el ADN que afectan al código genético únicamente afectaban a cómo se producían las proteínas. Ahora sabemos que nos estábamos perdiendo la mitad de la fotografía al leer el genoma humano”, declara en el comunicado Stamatoyannopoulos, de la Universidad de Washington.

Un estudio “provocador”

El nuevo trabajo, publicado en la revista Science, es “interesante y provocador”, en palabras del investigador Manel Esteller, que en julio presentó un mapa de una “nueva dimensión” del genoma humano: los dedos que apagan y encienden los genes de las neuronas. Esteller, del Instituto de Investigaciones Biomédicas de Bellvitge, subraya que “existen muchas variantes genéticas asociadas a un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad que no cambian a las proteínas”, algo que despistaba a la comunidad científica. “Pero estos resultados demuestran que sí podrían cambiar el grado de expresión de esas proteínas. Expresarlas de forma distinta significaría producir un 100% de proteína total, un 50% o un 0% de la misma”.

El biólogo Alfonso Valencia, vicedirector de Investigación Básica del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, reconoce que hasta ahora cuando se analizaban genes relacionados con un tipo de cáncer, “si se detectaba una mutación que no implicaba un cambio en la secuencia de la proteína, se despreciaba”. A su juicio, el nuevo estudio “obliga a revisar el análisis de los genomas del cáncer”, ya que esa mutación puede afectar al segundo código y, por tanto, al control de otro gen que sí esté vinculado a la aparición de un tumor.

Para el bioinformático Cedric Notredame, del Centro de Regulación Genómica de Barcelona, el estudio también es “interesante desde el punto de vista evolutivo”. En su opinión, esa “doble capa de información” habría servido para proteger a los nucléotidos, las letras químicas que escriben el ADN, de la acción implacable de la selección natural. Así se habrían convertido en esenciales ante la evolución. “Las conclusiones de este estudio tienen mucho sentido”, respalda.


REFERENCIA

'Exonic Transcription Factor Binding Directs Codon Choice and Affects Protein Evolution' DOI: 10.1126/science.1243490


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