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Descubierto un lenguaje oculto en el ADN humano

Científicos de EEUU anuncian “un segundo código escondido en el ADN” que obliga a revisar mutaciones detectadas y descartadas como culpables de generar enfermedades como el cáncer

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El investigador John Stamatoyannopoulos, en su laboratorio / Universidad de Washington

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Investigadores de EEUU han descubierto “un segundo código escondido en el ADN” humano que obliga a revisar, por ejemplo, mutaciones detectadas y descartadas como culpables de producir tumores. En esa nueva segunda capa podría esconderse la causa de un cáncer, por ejemplo.

En un comunicado, los autores, liderados por el genetista John Stamatoyannopoulos, se declaran “sorprendidos” tras descubrir “dos lenguajes diferentes” en el código genético. Uno describe cómo fabricar las proteínas, la sustancia fundamental tanto para la constitución como para el funcionamiento de la materia viviente. El otro lenguaje, recién observado, comunicaría a la célula cómo controlar sus genes.

El estudio afirma que alrededor del 15% del material genético que origina las proteínas posee esa segunda función de servir como lugar de anclaje para agentes que controlan la actividad de los genes. Un mismo código genético serviría entonces para producir proteínas, pero también para decir cuántas producir, por ejemplo.

“Durante más de 40 años hemos asumido que los cambios en el ADN que afectan al código genético únicamente afectaban a cómo se producían las proteínas. Ahora sabemos que nos estábamos perdiendo la mitad de la fotografía al leer el genoma humano”, declara en el comunicado Stamatoyannopoulos, de la Universidad de Washington.

Un estudio “provocador”

El nuevo trabajo, publicado en la revista Science, es “interesante y provocador”, en palabras del investigador Manel Esteller, que en julio presentó un mapa de una “nueva dimensión” del genoma humano: los dedos que apagan y encienden los genes de las neuronas. Esteller, del Instituto de Investigaciones Biomédicas de Bellvitge, subraya que “existen muchas variantes genéticas asociadas a un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad que no cambian a las proteínas”, algo que despistaba a la comunidad científica. “Pero estos resultados demuestran que sí podrían cambiar el grado de expresión de esas proteínas. Expresarlas de forma distinta significaría producir un 100% de proteína total, un 50% o un 0% de la misma”.

El biólogo Alfonso Valencia, vicedirector de Investigación Básica del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, reconoce que hasta ahora cuando se analizaban genes relacionados con un tipo de cáncer, “si se detectaba una mutación que no implicaba un cambio en la secuencia de la proteína, se despreciaba”. A su juicio, el nuevo estudio “obliga a revisar el análisis de los genomas del cáncer”, ya que esa mutación puede afectar al segundo código y, por tanto, al control de otro gen que sí esté vinculado a la aparición de un tumor.

Para el bioinformático Cedric Notredame, del Centro de Regulación Genómica de Barcelona, el estudio también es “interesante desde el punto de vista evolutivo”. En su opinión, esa “doble capa de información” habría servido para proteger a los nucléotidos, las letras químicas que escriben el ADN, de la acción implacable de la selección natural. Así se habrían convertido en esenciales ante la evolución. “Las conclusiones de este estudio tienen mucho sentido”, respalda.


REFERENCIA

'Exonic Transcription Factor Binding Directs Codon Choice and Affects Protein Evolution' DOI: 10.1126/science.1243490


Archivado en: ADN, cáncer, genética




COMENTARIOS

  • anonimo

    Esto podria significar un cambio en la percepción de la evolucion del genoma humano puesto que si las modificaciones en la expresion genica regulan las variaciones atipicas de exposicion de un gen a ser modificado nos encontrariamos delante de un mecanismo complejo y desconocido de regulacion de la variabilidad genetica, que permitiria entender la evolucion desde otra perspectiva mas compleja y consecuente

  • Hector Denis

    creo que oculto hecha a perder un poco el titulo, no había algo menos subjetivo, tampoco se menciona la relación con la epigenética que ya tiene nobel y también es un código aunque no completamente transmisible.

  • anónimo

    Hola,

    No soy médico y sólo soy “usuario” de la genética como afectado por una enfermedad causada por una mutación.

    Estoy muy sorprendido por esta noticia. Hace un par de meses, uno de mis doctores me explicó “intuitivamente” el mismo concepto.
    Mi pregunta en concreto fue: ¿cómo es posible que un gen que tiene una mutación puede fabricar la proteína correctamente algunas veces? Es decir, si el gen tiene un defecto, la proteína sería siempre defectuosa, no sólo defectuosa en el 90% de los casos”

    Y la respuesta fue: “una mutación genética puede afectar a la estructura de la proteína pero también puede afectar a la cantidad de proteína producida”,

    En ningún momento me comentó que fuesen las últimas investigaciones ni nada muy novedoso. Lo dio por algo conocido.

  • Ratona

    Siento ser un poco aguafiestas,pero esto no es ninguna novedad.La epigenetica es una rama de genética relativamente nueva, pero bien establecida.No sólo tiene aplicaciones directas sobre el humano,si no Que tiene implicaciones evolutivas en todos los organismos y Teresa hay grandes estudios sobre ello.

  • Loreux

    Esto se sabía hace bastante tiempo, las investigaciones genéticas hoy en día prácticamente se hacen sólo con la región reguladora del gen y después un gen estructural llamado “gen reporter” para que se vean bien los cambios de actividad (quitan el gen que se regulaba, porque estorba).
    Como estudiante de Bioquímica, debo decir que es culpa suya por no suponer que habría algún mecanismo regulador, yo hago eso en la uni y me crujen jaja

  • Nonovedades

    Tenéis un curso en coursera donde hablan de este tipo de cosas desde hace como un año o así. No sé dónde está la novedad pero no es en lo que explica este artículo, la influencia de la epigenética en el cáncer es algo que se conoce y estudia desde hace ya bastante tiempo.

  • Jordi

    Este artículo es el resultado de cuando un periodista que no sabe nada de ciencia escribe un artículo sensacionalista que lo único que hace es confundir a las personas. Entre la falta de cultura científica y la incapacidad de los redactores por informarse seriamente sobre nada estamos consiguiendo que este país nunca deje de ser un país de paletos (me refiero a España).

  • J.J

    Disculpad pero este artículo no trata de epigenética
    como algunos habéis afirmado, la epigenética describe el efecto que tienen
    factores no genéticos como la modificación química de histonas , islas CpG
    o nucleótidos en general. Lo que este articulo plantea es que el propio genoma
    , que hasta ahora interpretábamos mediante el código genético de codones
    , tiene otra forma de interpretarse con sentido biológico , y que afecta a los
    niveles de expresión génica.

    Afirma la doble función de ciertos codones a los que llaman
    duones pues codifican para un aminoácido y además regulan la expresión de dicho
    gen. Los cuales además aparecen altamente conservados aportando importancia
    evolutiva a los mismos. También hace plantearse los conceptos de mutación sin
    sentido o mutación sinónima pues estos cambios aunque no afecten a la
    estructura y función de la proteína si se varía su expresión se puede alterar
    el delicado balance de miles de factores de transcripción y activadores de
    rutas de señalización al que está sometido una célula.

  • J.J

    Instinto en resaltar algo que ya dije ayer, este artículo no trata de epigenética , algunos os las queréis dar de sabiondos con vuestros comentarios, pero el articulo refleja comentarios sobre expertos en el campo que hablan sobre un paper publicado en science, revista en la que como sabréis no publica cualquiera ni se publica cualquier cosa. La novedad es imprescindible para este tipo de revistas y si la información no aporta nuevo conocimiento simplemente no pasa la revisión de editores ni las revisiones por pares.

    Y por otro lado vuelvo a decir lo mismo que ayer:

    Disculpad pero este artículo no trata de epigenética
    como algunos habéis afirmado, la epigenética describe el efecto que tienen
    factores no genéticos como la modificación química de histonas , islas CpG
    o nucleótidos en general. Lo que este articulo plantea es que el propio genoma
    , que hasta ahora interpretábamos mediante el código genético de codones
    , tiene otra forma de interpretarse con sentido biológico , y que afecta a los
    niveles de expresión génica.

    Afirma la doble función de ciertos codones a los que
    llaman duones pues codifican para un aminoácido y además regulan la expresión
    de dicho gen. Los cuales además aparecen altamente conservados aportando
    importancia evolutiva a los mismos. También hace plantearse los conceptos de
    mutación sin sentido o mutación sinónima pues estos cambios aunque no afecten a
    la estructura y función de la proteína si se varía su expresión se puede
    alterar el delicado balance de miles de factores de transcripción y activadores
    de rutas de señalización al que está sometido una célula.