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Cinco grandes enfermedades mentales comparten factores genéticos de riesgo

Entre los psiquiatras hay muchas dudas sobre la separación entre enfermedades como la esquizofrenia y el autismo. La genética puede ayudar a definir mejor estos trastornos y sus tratamientos

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Micrografía electrónica de unas neuronas. / Annie Cavanagh

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Depresión, autismo o esquizofrenia son tres palabras que aparentemente se refieren a problemas muy diferentes. Sin embargo, entre los psiquiatras hay dudas sobre las fronteras que separan estos males o hasta qué punto son diferentes variaciones de una misma enfermedad. De hecho, los mecanismos que causan los trastornos psiquiátricos se conocen poco y esa ignorancia hace difícil definir unos límites claros para englobarlos y separarlos. En la práctica, esto hace que sea difícil diagnosticar correctamente estas enfermedades para aplicar un tratamiento adecuado.

Para buscar los mecanismos básicos que se esconden tras estas enfermedades, un grupo de científicos unido en torno al Consorcio de Genómica Psiquiátrica analizó a un grupo de más de 60.000 personas en busca de factores genéticos comunes a todos estos trastornos. Ahora, en un artículo que se publica en la revista The Lancet anuncian que han descubierto que cinco grandes enfermedades mentales —autismo, trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), trastorno bipolar, trastorno depresivo grave y esquizofrenia—  comparten varios factores genéticos de riesgo. Los autores consideran que sus hallazgos pueden ayudar a afrontar este tipo de dolencias basándose en las causas que las provocan y no en los síndromes que producen.

En su ensayo, los investigadores hallaron variaciones comunes en dos genes que regulan los niveles de calcio de las células del cerebro y que están implicados en varios de los trastornos estudiados.  Los canales de calcio son proteínas sensibles a los impulsos eléctricos que están en la superficie de las células nerviosas. Como receptores de estos impulsos, cumplen una función fundamental en la comunicación entre neuronas o en la transmisión de órdenes desde nuestro cerebro hasta los músculos y un mal funcionamiento puede provocar enfermedades psiquiátricas graves. En opinión de Jordan Smoller, investigador del Hospital General de Massachusetts y uno de los autores principales del artículo, este hallazgo “plantea la posibilidad de que fármacos u otros tratamientos que afecten a los canales de calcio pueden ser útiles para tratar una amplia variedad de trastornos psiquiátricos”.

“Algunos medicamentos que se utilizan ahora son útiles para varios trastornos”

“No es raro que haya gente que sufra más de un trastorno a la vez y este descubrimiento indica que es posible que algunos tratamientos podrían ser beneficiosos para estos trastornos que ocurren al mismo tiempo”, explica Smoller. “Merece la pena señalar que algunos medicamentos que se utilizan ahora son útiles para varios trastornos. Por ejemplo, los antidepresivos ISRS son útiles para la depresión, el trastorno del pánico, para tratar el estrés postraumático y para otros problemas”, añade.

Pese a la importancia del hallazgo, los investigadores reconocen que este es solo un paso más en el incipiente camino para comprender las causas de las enfermedades mentales y que aún se desconoce que factores hacen que una persona desarrolle un trastorno u otro. “Es posible que algunos factores genéticos de riesgo compartidos como los que hemos observado contribuyan a algunos cambios fundamentales que incrementen el riesgo de varios trastornos, pero si uno desarrolla autismo o esquizofrenia puede depender de una combinación particular de otros factores genéticos y medioambientales”, afirma Smoller que reconoce que por ahora se desconocen cuáles pueden ser esos otros factores.

Diagnósticos iguales para enfermedades diferentes

Xavier Costas, del Instituto de Investigación Sanitaria (IDIS) de Santiago de Compostela, coincide en la importancia de estudios como el publicado por The Lancet para lograr diagnosticar con más precisión cada una de estas enfermedades. “En psiquiatría no hay unos biomarcadores como en otras enfermedades que te permitan definir qué enfermedad es cada cual y el sistema actual de clasificación puede dar diagnósticos iguales para enfermedades que en realidad son diferentes”, explica el investigador, que también ha trabajado en estudios similares. “Se trata de identificar subgrupos tan homogéneos como sea posible para que cuando se aplique una terapia a los pacientes funcione mejor”, apunta. Estos subgrupos en los que un determinado tratamiento funcionaría mejor podrían incluir a personas que se encuentran en la intersección, por ejemplo, de la esquizofrenia y el autismo. Ahora, esos pacientes estarían siendo tratados por unos síntomas que le incluyen en un grupo al que en realidad no pertenecen.

Los resultados pueden sugerir que hay un exceso en el diagnóstico del trastorno por déficit de atención e hiperactividad

En opinión de Costas, este macroestudio también muestra que el riesgo genético del trastorno por déficit de atención e hiperactividad está poco relacionado con el del resto de enfermedades. Esto podría ser un indicio de que se está diagnosticando de manera excesiva una enfermedad que no tendría la gravedad que se le supone.

El análisis de los genomas no solo tendrá utilidad para los psiquiatras. Según señalan en su artículo los autores, estudios sobre enfermedades autoinmunes, como la artritis reumatoide, la soriasis o la diabetes de tipo 1, también han mostrado un solapamiento de algunas variantes genéticas. Como en el caso de las enfermedades mentales, estas dolencias suelen ser difíciles de identificar y delimitar, algo que incrementa el padecimiento de quienes las sufren. Aún quedan varios años para que los resultados de estas investigaciones lleguen a los pacientes, pero estos avances son una vía prometedora para comenzar a iluminar los espacios oscuros en los que están agazapadas las causas de algunas de las enfermedades más terribles que existen.


REFERENCIA

'Identification of risk loci with shared effects on five major psychiatric disorders: a genome-wide analysis' DOI: 10.1016/S0140-6736(12)62129-1


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