Materia, la web de noticias de ciencia

Lee, piensa, comparte

Los españoles tienen más rarezas genéticas que otros europeos

Los españoles, junto a los finlandeses y los afroamericanos, son los que más variantes poco comunes registran en su genoma. Los datos son parte del mayor estudio de ADN realizado hasta la fecha y sus resultados ayudarán a entender mejor el cáncer y otras enfermedades

Más noticias de: cáncer, genética, medicina


LEER
IMPRIMIR

Los españoles son una de las poblaciones europeas que tienen más variantes raras en sus genomas, según los resultados del mayor estudio genómico realizado hasta la fecha, que se publica hoy en Nature. Se trata del Proyecto 1.000 Genomas, una colaboración internacional en la que han participado unos 800 investigadores de decenas de países y que ha sido la primera en obtener la cifra récord de  1.092 genomas de habitantes del mundo. Los datos, publicados hoy, aportan un valioso catálogo a los investigadores  que estudian las causas genéticas de todo tipo de enfermedades, desde la esquizofrenia a las variantes de cáncer más comunes pasando por la diabetes o las dolencias cardiovasculares.

genoma1Ampliar

El trabajo ha obtenido el genoma de 1.092 personas y aspira a lograr el de 2.500 /

“Queremos hacer un mapa completo de todas las variaciones genéticas y que sirva para desarrollar nuevos proyectos biomédicos”, explica Andrés García-Montero, coordinador técnico del Banco Nacional de ADN. García-Montero ha sido uno de los responsables en recopilar las muestras de “62 tríos” españoles formados por la madre, el padre y un hijo. Su genoma completo permite dilucidar las variantes que ambos progenitores legan a sus hijos. Los datos se han tomado a su vez de bancos de sangre y centros de transfusión de casi todas las comunidades autónomas para que las muestras fueran representativas. Esos datos se han sumado a otros tantos tomados de otras 13 poblaciones del mundo, agrupadas en cuatro grandes áreas: europeos, africanos, americanos y asiáticos.

El resultado final ha sido el primer catálogo de variantes genéticas poco comunes de la historia. La riada de datos incluye el 98% de las variaciones genéticas que se dan en una de cada 100 personas. “También hemos reunido en torno al 50% de variantes muy raras que se dan sólo en el 0,1% de las personas”, señala.

Los españoles, junto a los finlandeses y los afroamericanos, resultan ser la población estudiada que más variantes raras y exclusivas tienen. Esto quiere decir que en España se han ido acumulando pequeñas mutaciones generación tras generación que componen una especie de seña de identidad biológica de los genomas españoles. En comparación, otros europeos analizados, como los británicos o los italianos, tienen menos variantes poco comunes y específicas. Los investigadores aún no saben por qué sucede esto. “Una de las explicaciones que propone el estudio es que se deba a que la Península Ibérica ha sido siempre una zona de paso de muchos pueblos, desde el tiempo de los Fenicios”, explica García-Montero.

En España se han ido acumulando pequeñas mutaciones generación tras generación

Se espera que el trabajo aporte más luz al aún tenue conocimiento que tenemos de cómo funciona el genoma humano para mantenernos vivos y cómo se trastoca y genera enfermedades. Desde su obtención completa en 2003,  la secuencia completa de ADN que hay en cada una de las células del cuerpo humano ha resultado ser un territorio cada vez más vasto y complejo. Primero se identificaron unos 25.000 genes que parecían hace unos años los principales responsables de poner en marcha la maquinaria de la vida. Pequeñas mutaciones, o cambios en esos genes, dan lugar a muchas enfermedades. Sin embargo aún se ignora la función de la mayoría de ellos. Además, hace unas semanas, otro gran proyecto de secuenciación confirmó que todo el llamado ADN basura, la gran mayoría del código genético, puede tener importantes funciones biológicas.

Con los nuevos datos, habrá una nueva vía de ataque contra muchas enfermedades. El Proyecto 1.000 Genomas ha estudiado a personas sanas, produciendo 1.092 genomas completos que representan el genoma de la salud en 14 poblaciones. Ahora, el catálogo de variantes raras detectado en cada zona geográfica puede compararse con los genomas de la enfermedad, incluidos los de tumores de mama, pulmón, leucemias que se desarrollan en países de todo el mundo. Estos trabajos obtienen muchas mutaciones en la cadena del ADN cuyo significado se ignora. Ahora, ambas bases de datos pueden cruzarse para cribar cuáles de todas ellas pueden ser responsables de originar la enfermedad.

“Los datos de los 1.000 genomas son extremadamente útiles para nuestros proyectos de investigación”, explica Ana Osorio, investigadora del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas que busca causas hereditarias del cáncer de mama y ovario. “Estamos analizando genes candidatos”, dice, “resultado de los cuales encontramos muchas variantes raras que no sabemos si pueden estar o no implicadas en la enfermedad. Uno de los primeros pasos que seguimos es precisamente la consulta de bases de datos como la de 1.000 genomas para ver si estas variantes están descritas y con qué frecuencia, y esto nos orienta sobre si las variantes pueden ser patogénicas o neutrales”, añade.

Más difícil será encontrar nuevos remedios. Tras hallar variantes genéticas que influyen en una enfermedad, hay que buscar la manera de aplicar ese conocimiento a la práctica médica. Una vía es la aplicación de fármacos conocidos que se ajustan mejor al perfil genético del enfermo, es decir, “individualizar los tratamientos”, explica Joaquín Martínez, jefe de Hematología en el Hospital 12 de Octubre de Madrid. Martínez estudia los genomas de cánceres de la sangre, en especial el mieloma múltiple. La segunda vía es encontrar nuevas “dianas terapéuticas”, como por ejemplo fragmentos antes desconocidos del ADN a los que atacar con fármacos para detener el desarrollo de los tumores. “En el caso del mieloma múltiple hemos tenido suerte, porque hemos encontrado menos alteraciones genéticas en los tumores de las que pensábamos, por lo que buscar las responsables de la enfermedad va a ser más fácil”, concluye Martínez.

Aún así, queda mucho trabajo por delante. 1.000 genomas es un número ínfimo frente a los 7.000 millones de genomas humanos que hay en el mundo. Cada uno es único y está compuesto por 3.500 millones de unidades. Cada vez que una de los 100 billones de células de un cuerpo adulto se divide para generar otra célula se producen cambios (mutaciones) en una de esas unidades. La mayoría de ellas son inocuas, pero otras, muchas de ellas aún desconocidas, son la causa de las enfermedades que aún no tienen cura.


Hacia los 2.500 genomas

“La próxima etapa del proyecto es secuenciar 2.500 genomas completos”, explica Gil McVean, profesor de la Universidad de Oxford y uno de los autores principales del estudio publicado hoy. Esa tercera fase sumará además otras 15 poblaciones del mundo a las 14 analizadas hasta ahora.

Las estudiadas actualmente son tres de Asia: chinos de la etnia han que viven en Pekín y en el sur de China y japoneses de Tokio. En África se ha secuenciado a miembros de la etnia luhya de Kenia y los yoruba de Nigeria. En América han incluido afroamericanos del suroeste de EEUU, mormones de Utah cuyos orígenes se remontan al norte y el oeste de Europa, latinos con raíces mexicanas de Los Ángeles, así como un grupo de Puerto Rico y otro de Colombia (Medellín).

Por último, en Europa se ha secuenciado a ingleses y escoceses (incluidos en un mismo grupo), italianos, finlandeses y españoles. El proyecto ha costado unos 100 millones de dólares (76 millones de euros). Todos los datos genéticos obtenidos estarán disponibles en la web para que los usen equipos de investigación de todo el mundo.


Archivado en: cáncer, genética, medicina




COMENTARIOS

  • Montevideano Montevideo

    Segun muchos racistas latinoamericanos, yo naci en Latinoamerica.

    Dicen que somo todo lo mismo, yo les dije tienen mas en comun judios y arabes que un gallego a un vasco.

    Pero no ellos dicen que somos todos iguales, tambien , dicen que hay 20% con ascendencia judia, a los que un blogero aclaro, tal vez no sean de ascendencia judia, si no fenicia.

    Los eternos borrados de España… hasta fundaron ciudades.

    • Sandra

      El porcentaje de marcadores genéticos judíos es muy bajo. No es lo mismo tener un 30% de marcadores genéticos de un pueblo que tener sólo un 2% de marcadores como es el caso de ese 20% del que hablas.
      Hay que leer detenidamente.
      Ni árabes, ni fenicios, ni siquiera los romanos dejaron impronta genética en el mapa genético español que como dice el artículo es de los más puros y originarios de Europa.

  • arsantauro

    Esta gente es lela, con perdón, como hay ojos azules en el sur no es por impronta iberica, hasta donde llega la anormalidad, los ojos azules mas antiguos datados geneticamente son de un iberico de hace 8000 años, lo que es logico dado que tras la glaciacion en iberia solo habia rubios y pelirojos, a ver pq sino los primos ingleses son mas rojos y palidos q los demas europeos; ademas, si quieres tener hijos rubios, los puedes obtener de tus propios espermatozoides, pq todos tenemos esos genes y q se fueron pasando al resto d los europeos y no al reves, que del este vienen cargaditos de sangre mongoloide(intenten recordar q los niños suelen ser rubios en españa) y en cuanto a mezclas, nanay, por lo ya mentao, aislacion, al igual q los primos inglesos, puros y aislados, y los fenicios turistas y los romanos otro tanto, al igual q todos y esto es genetica, por otro lado, desmontado el mito de la reconquista de españa, en este pais nadie ha conquistado a nadie, seguimos enfrentados como hace 6000 años y no dejamos pasar a nadie, hasta hace 4 dias. La mayoría del planeta llevaría esto con orgullo, aqui la endogamia nos ha dejao taraos, empezando por los vascos y no sigo

    • Sandra

      Estoy de acuerdo contigo. Los españoles no somos mezcla de nada. Somos una población homogénea que apenas ha presentado mezclas genéticas desde hace miles de años. Ni árabes, ni fenicios, ni godos dejaron impronta genética en nuestro mapa genético.

  • Sandra

    Te equivocas. Los españoles no compartimos marcadores genéticos con los norteafricanos. Los españoles SOMOS CELTÍBEROS, básicamente. No hay marcadores genéticos norteafricanos en nuestro genoma.
    No sé porque se repiten tantos mitos falsos.

  • Sandra

    Para nada Beatriz. Los pueblos no se parecen en casi nada. ¿En qué se parecen genéticamente un vietnamita y un camerunés?
    Cada pueblo tiene sus características. Los españoles siguen siento étnicamente españoles aunque hayan nacido en la Antártida.

  • Sandra

    Latinoamérica sigue siendo esencialmente amerindia a pesar de la colonización.
    No olvides que la mayor parte de los países centroamericanos son enteramente AMERINDIOS con un escasísimo porcentaje de población blanca.Tampoco hay apenas población blanca en el Caribe ni en Bolivia, Perú, Ecuador o Méjico. Ni siquiera hay mucha población blanca en Chile.

  • Javi Javierez Alipro

    Lo de “crisol de razas” a ver si lo renovamos porque nada de nada.

  • Javi Javierez Alipro

    Lo de “crisol de razas” a ver si lo renovamos porque nada de nada.

  • Ferdinanz

    Mira chacho déjate de memeces. A pesar de lo que se diga es cierto que España es un territorio aislado donde la consanguinidad e incluso la endogamia ha tenido que hacer de las suyas, lease rarezas genéticas, es el mismo caso de Finlandia. pero si hasta hace poco lo apedreaban a uno por intentar buscarse novia en el pueblo de al lado!!!!.

  • Javi Javierez Alipro

    “los vascos actuales no se interesan por rastrear los orígenes de su lengua”…………jajajaja.

  • patxi

    hace aproximadamenta 70.000 anos una Antigua raza lirana se establecio en Euskal Herria dejando su lengua lo que ahora llamamos Euskera.El Elengoa fue la primera lengua hablada por todos sucediendola el Euskera.Las tres cuartas partes de Europa tienen los genes Vascos…

  • Ferdinanz

    los vascos sois de origen bereber lo demuestra vuestra lengua e incluso vuestras costumbres, pero no pasa nada te lo dice uno que el origen de su familia viene del condado de Treviño que por política esta fuera del país vasco, pero quien impide que las personas se mezclen?. en cuanto a los gallegos ni sois celtas ni nada teneis mas en común con cualquier español que con un irlandés por ejemplo. En cuanto al individuo que ha querido diferenciar a Andalucia del resto de España le diría se ha dado una vuelta por la misma? ha visto la cantidad de chicas con los ojos claros o el pelo rubio que hay? ya lo quisieran tener otras zonas de España. Ya esta bien de tópicos y de estupidez.

  • Ferdinanz

    bien contestado JoanMA parece que en este país siempre hay alguien que se siente ¨especial¨ con respecto al resto. Ni que su familia se hubiera aislado en un capullo de araña.

  • Ferdinanz

    Vamos a ver un buen tanto de los españoles somos descendientes de celtas por muchos estudios de haplotipos fenotipos y memeces varias se hagan, una característica celta que no tienen otras razas es que tenemos , y digo tenemos por que yo lo tengo, invariablemente de otras características es un huesecillo o abultamiento en la zona de la nuca, todo aquel que lo tenga invariablemente de la forma de su cabeza puede decir que es de origen celta pues esta característica es una herencia genética recesiva, osea no la puede tener todo el mundo.

  • Asier Linazasoro

    Si algo sabemos definitivamente sobre el origen de la lengua vasca es que no es de origen bereber. La hipótesis vasco-berber ha sido estudiada y trabajada en profundidad a finales del siglo XIX y principios del XX y no cabe la más mínima duda. De hecho, no hay más que mirar a las características de la lengua amazigh.
    El amazigh distingue gramaticalmente entre masculino y femenino tanto en los sustantivos como en los pronombres; el euskera no. El amazigh expresa el plural en tres maneras diferentes, pero ninguna de ellas coincide con el plural en -k del euskera. El orden de las palabras en Amazigh es Verbo Sujeto Objeto; en euskera, Sujeto Objeto Verbo. El amazigh posee preposiciones; el euskera no. En amazigh los sustantivos se declinan en dos casos; el euskera se declina en 22 casos (sí, has leído bien, el euskera tiene 20 casos más que el amazigh, 17 casos más que el latín, 21 casos más que el español).
    El amazigh es una lengua interesantísima y digna de estudio, pero no tiene nada que ver con el euskera. Posiblemente sí pueda haber en el léxico vasco alguna palabra de origen amazigh (también hay en euskera palabras de origen latino, griego, español, árabe, francés, inglés…), lo cual es interesante porque mostraría que ambas lenguas podrían se limítrofes.
    Más que probablemente, los antiguos iberos SÍ eran bereberes. Pero no insistiré mucho en esto último, porque parece claro que eres una de esas españolas que desprecia a los “moros” y que estás dispuesta a distorsionar la historia y la lingüística para atacar a los vascos, porque tú piensas, erróneamente, que los vascos no sentiremos ofendidos a avergonzados porque se nos relacione con los bereberes. En realidad, los primeros que se interesaron por la extraña lengua berber y la estudiaron fueron los vascos, muy notablemente Pedro Hilarión Sarrionandia (1865-1913).

  • Sandra

    En Galicia abundan más los pelirrojos y la gente de ojos claros (junto con Cantabria y Navarra) que en otras zonas de la península.

  • Sandra

    Observo muchas contradicciones. Porque en Galicia, Cantabria y Navarra es donde más gente de pelo rubio y ojos claros hay.
    No confundas León con Galicia. En Galicia marcadores norteafricanos, cero patatero.