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La ‘basura’ genética se convierte en un arma contra el cáncer

Equipos españoles han usado los datos de Encode para explicar causas ocultas del cáncer o la esclerosis múltiple. La publicación de esta enciclopedia de datos genéticos es “una revolución”

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Si la obtención del primer genoma humano en 2001 fuese como el descubrimiento de toda América, el nuevo proyecto Encode  ha encontrado el equivalente a tres planetas como la Tierra. Esta enorme enciclopedia de datos, publicados ayer, describe la ubicación y funciones de miles de fragmentos del genoma humano que no contienen genes y que componen hasta el 98% de todo el ADN de una persona. La mayor parte de este terreno era invisible a la tecnología hasta hace poco  y se le apodaba como “basura genética”. El nuevo estudio confirma ahora que la supuesta basura tiene funciones tan importantes como las de los genes para el correcto funcionamiento del organismo.

Gráfico que conecta estudios de genoma completo en busca de Ampliar

Gráfico que conecta estudios de genoma completo en busca de 'snips' / Nature Genetics

La comunidad científica y médica, que ya manejaba datos parciales del proyecto adelantados en la web desde 2007, ha recibido su publicación en bloque con esperanza. En estas nuevas regiones, piensan ahora muchos investigadores, se esconden nuevas causas del cáncer y otras enfermedades que hasta ahora habían pasado desapercibidas. Varios equipos españoles intentan ya detallar esos mecanismos y usarlos para combatir dolencias como el cáncer.

“Es una revolución”, resume Anna González-Neira, experta en genotipado del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). Los datos anunciados ayer arrojan luz sobre una enorme tiniebla que había crecido en los últimos años. Al igual que los ordenadores y los teléfonos móviles, las tecnologías de secuenciación, máquinas que leen las 3.000 millones de unidades que componen un genoma humano,  han aumentado su potencia de manera exponencial. Esta evolución tecnológica ha hecho posible leer un genoma entero en un día (el primero llevó más de 10 años) por unos miles de euros (el proyecto inicial costó unos 2.000 millones de euros) .

El fenómeno también ha popularizado un tipo de estudios que cubren todo el genoma en busca de erratas de una letra en la cadena de ADN y que pueden aumentar la susceptibilidad de una persona a sufrir multitud de enfermedades. Hasta 2008 se habían descubierto más de 10 millones de estos pequeños cambios, apodados snips por sus siglas inglesas SNP. La importancia de la gran mayoría de estas erratas no se entiende porque están fuera de las regiones de ADN que contienen genes, es decir, fuera del 2% del genoma que podían analizar con detalle las técnicas convencionales. Las zonas intergénicas, o entre genes, eran terra incognita y la influencia de millones de esos SNiPS, un misterio.

«Estos datos permitirán, en un futuro, personalizar la medicina»


Anna González-Neira
Experta en genotipado del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)

Ahora, los datos de Encode, acrónimo en inglés de Enciclopedia de Elementos de ADN, permiten determinar cómo funcionan muchas regiones intergénicas, incluidos algunos SNiPS. El consorcio, controlado por EEUU, ha demostrado que algunas de estas regiones activan o apagan genes que contribuyen a la aparición de enfermedades. Ahora queda la ingente tarea de analizar la función de cada SNiP.

“Los datos nos van a ser muy útiles para nuestros estudios en farmacogenómica, que estudia SNiPS asociados a la respuesta terapéutica de un medicamento”, explica González-Neira. “En un futuro permitirá personalizar la medicina, tratar específicamente a cada paciente”, resalta. Gracias a estudios como Encode, su equipo ya ha detectado, por ejemplo, nuevas regiones intergénicas que intervienen en el cáncer de mama, explica.

300 años de computación


Es el tiempo total que se ha necesitado para el proyecto Encode

Otro equipo dirigido por la Universidad de Washington ha determinado gracias a Encode y otros consorcios de secuenciación que el 25% de todos los SNiPS de enfermedades como la artritis reumatoide, la diabetes tipo I o la enfermedad de Crohn están en las zonas del ADN antes conocidas como basura. Equipos españoles han hecho trabajos similares con cánceres sanguíneos como la leucemia linfocítica crónica y otras dolencias como la esclerósis múltiple. Una proporción de esas dolencias, han averiguado, se debe a pequeños cambios en la secuencia genética de las que hasta ahora se ignoraba la función o la utilidad para entender la raíz de esas enfermedades. Ahora parece que regulan la actividad de genes que, en ocasiones, están separados por  cientos de unidades de ADN.

Está por ver qué impacto tendrán estos descubrimientos en los hospitales en forma de mejores tratamientos. Una de las formas de aplicación sería a través de la genética médica, que combina la secuenciación de genes del paciente con su historia clínica para darle el tratamiento más adecuado. “Creo que habrá una traslación a la medicina más rápida que hasta ahora”, opina Ignacio Blanco, experto en genética médica del Instituto Catalán de Oncología. “En cáncer de mama, por ejemplo, no podemos explicar dos tercios de los casos con los genes que conocemos hasta el momento”, explica el experto y añade que “este trabajo permite cambiar la estrategia y plantear nuevos análisis”.

Trabajo “limitado”

La enorme cantidad de datos aportada ayer también resalta un enorme abismo de ignorancia. Aún son un misterio los engranajes genéticos que determinan la longevidad, la enfermedad y la salud, así como los que separan a los humanos de otras especies. Hallarlos llevará mucho tiempo y aún se desconoce el alcance global que tendrán los nuevos datos en esta tarea. “Este trabajo es muy importante, pero no es una revolución”, opina el especialista en genómica evolutiva de la Universidad Pompeu-Fabra Tomás Marqués-Bonet. “Después de una década, ni siquiera sabemos qué factores determinan el color de los ojos”, recuerda.

Aún son un misterio los engranajes genéticos que determinan la longevidad, la enfermedad y la salud

El problema es que esta disciplina funciona comparando secuencias de ADN y por ahora hay muy pocas. “A día de hoy, casi todos los genomas que conocemos están inacabados”, recuerda el investigador. “Los dos únicos que se han terminado son el humano y el del ratón y entre ambos hay 80 millones de años de evolución”, resalta, en referencia al nivel de detalle de Encode. Para poder establecer conclusiones a nivel evolutivo, por ejemplo, habrá que completar el genoma del chimpancé y después llevarlo hasta el nivel de detalle de Encode para compararlo con el humano. “Es algo que llevará años o décadas”, concluye el investigador.


"El genoma es un cuento infantil convertido en tratado de filosofía"

Entre las muchas analogías que se han hecho para explicar el genoma humano, la del libro es una de las más usadas. Si el conjunto del ADN fuera un libro, la secuenciación del primer genoma humano equivalió a la presentación de las letras que lo componen, explica Tomás Marqués-Bonet. Con el nuevo trabajo presentado ayer “tenemos una primera aproximación, muy superficial aún, de que este libro está escrito en un idioma donde hay palabras, con sus nombres o verbos, con lo cual podemos intentar empezar a leer”, continúa. “Pero aún queda un buen rato para entender la trama, y no digamos para su comprensión, si además, como nos tememos, el libro es más parecido a un  tratado de filosofía que a un cuento infantil”, concluye el investigador.


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