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Un nuevo genoma desvela secretos del cerebro humano

Un equipo científico aporta el genoma de los denisovanos, un tipo humano distinto a sapiens y neandertales que vivió en Siberia y Asia. Es el genoma de un humano extinto más detallado que se ha obtenido hasta la fecha

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Réplica de la falange de denisova usada en el estudio Ampliar

Réplica de la falange de denisova usada en el estudio / Max Planck

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Un fósil del tamaño de un grano de café ha permitido extraer el genoma más completo hasta la fecha de un humano extinto. El hueso no perteneció a un Homo sapiens primitivo ni a sus primos los neandertales, que se extinguieron hace 30.000 años. Es en realidad de una niña denisovana, un nuevo tipo de humano descubierto en 2010 en base a un par de dientes y esa falange del meñique encontrada en una cueva de Siberia, en Rusia. Usando nuevas técnicas de análisis de ADN, el equipo de científicos que presentó a los denisovanos en 2010 ha conseguido ahora leer 30 veces su genoma completo, un nivel de detalle comparable al que puede lograrse hoy con una persona viva y más del doble que el que alcanzó el Proyecto Genoma Humano en 2003.

El material aporta nuevos detalles sobre los cruces que hubo entre neandertales, sapiens y denisovanos y apuntan a que pudo haber más de los que se conocían. También da una lista de genes exclusivos de los humanos modernos. Ocho de ellos están relacionados con el desarrollo cerebral y las conexiones neuronales así como con enfermedades de origen neurológico como el autismo. Los cambios en todos estos genes se dieron sólo en los Homo sapiens y se han conservado durante 100.000 años, por lo que puden ser claves para entender qué hace humano al ser humano.

“Para mí tiene mucho sentido que lo que sucediese estuviese relacionado con la conectividad [del cerebro]“, explicó Svante Pääbo, investigador del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Leipzig (Alemania), durante una rueda de prensa en la que presentó el estudio. Humanos y neandertales tenían más o menos la misma capacidad craneal, y sin embargo, “hay algo que hace especiales a los humanos”, señaló. “Es fascinante que entre esos ocho genes conectados con la función cerebral dos estén relacionados con el autismo. Otros autores han escrito libros enteros sugiriendo que esa enfermedad puede afectar a una característica crucial para los humanos modernos que sirve para ponernos en el lugar de otros, manipular al prójimo, mentir, desarrollar la política y crear grandes sociedades”, detalló el investigador, que también coordinó el proyecto que logró el primer genoma neandertal completo en 2010.

«Los asiáticos tienen en torno a un 20% más contribución neandertal»


Svante Pääbo
Investigador del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Leipzig

Entre esos ocho genes hay varios relacionados con el crecimiento de prolongaciones de las neuronas llamadas dendritas y axones así como las sinapsis, conexiones entre células cerebrales. En este grupo (diminuto si se tiene en cuenta que hay más de 25.000 genes en los humanos modernos) hay otro gen llamado CNTNAP2 que está relacionado con trastornos del habla. “Es tentador especular que aspectos cruciales de la transmisión sináptica pudieron cambiar en los humanos modernos”, apunta el trabajo, publicado en Science.

En total se han descubierto más de 100.000 cambios en el orden de las letras que componen el ADN de los humanos modernos respecto a denisovanos, neandertales y chimpancés. De todos esos cambios, 260 pueden tener alguna función, explicó Pääbo, y 23 están en regiones que se han conservado durante los últimos 100.000 años en el ADN humano, lo que apunta a que son importantes. Además de los ocho genes relacionados con el desarrollo cerebral y del sistema nervioso, hay otros 34 asociados a enfermedades de la piel, los ojos y otros tejidos.

Determinar la función de cada una de las variantes llevará “décadas”, según Pääbo, pero merece la pena hacerlo. “Muchas [de las variantes] no tendrán ninguna función, pero entre ellas sin duda se esconden cambios esenciales que hicieron posible el rápido desarrollo de la tecnología y la cultura humanas que permitió a nuestra especie hacerse tan numerosa, expandirse por el mundo y dominar gran parte de la biosfera”, dijo Pääbo.

El gran impedimiento lo pondrá la ciencia misma, que tendrá que desentrañar sutiles cambios en las redes neuronales de los humanos usando ratones o modelos in vitro. En estos casos, “las dos versiones de un gen pueden funcionar igual y en la sinapsis neuronal no se ve el cambio entre ambos, es un terreno muy complicado que llevará mucho tiempo”, opina el investigador de la Universidad Pompeu Fabra Carles Lalueza-Fox, que no ha participado en este estudio pero sí colaboró con Pääbo en la obtención del genoma neandertal.

Cruce en Indonesia

El  nuevo genoma denisovano confirma que estas poblaciones se cruzaron con los sapiens. Aquellas cópulas prehistóricas produjeron hijos fértiles y hoy los habitantes de Papúa Nueva Guinea y los aborígenes de Australia llevan aún ADN de denisovanos. Aunque es difícil de precisar, aquel encuentro pudo darse en Indonesia, señaló Pääbo.

El trabajo también explica que los habitantes del este de Asia y de América tienen más ADN neandertal que los europeos, al contrario de lo que el equipo postuló en estudios anteriores. “Los asiáticos tienen en torno a un 20% más contribución neandertal”, señaló Pääbo. Un estudio de su equipo en 2010 apuntó a que hubo un solo cruce entre neandertales y sapiens que sucedió en Oriente Medio hace al menos 80.000 años. Ahora su equipo señala que pudo haber otro cruce en Asia Central que explicaría el exceso de ADN neandertal en algunos asiáticos y americanos.

Pääbo y su equipo han creado una nueva técnica de análisis de ADN que aumenta la cantidad de material que puede extraerse de un fósil. Ahora su objetivo es aplicarla a restos neandertales para obtener un nivel de cobertura similar al del genoma denisovano. Su principal reto es averiguar si estos dos linajes, considerados hermanos, tienen un solo ancestro común que salió de África.



"Los neandertales no eran una especie diferente"

Svante Pääbo es uno de los mayores expertos en ADN antiguo del mundo. Desde que extrajo este material biológico de una momia, este investigador no ha dejado de mejorar las técnicas de extracción y purificación de ADN que le han permitido leer el genoma de neandertales muertos hace decenas de miles de años. En 2010 el investigador dio la campanada al presentar a los denisovanos, un nuevo “grupo” o “tipo” de humanos a los que se resistía a llamar una nueva especie. “Es claramente un grupo diferente con una historia distinta”, reitera ahora Pääbo sobre sus denisovanos.

De hecho el investigador aplica lo mismo para la otra especie. “No diría que los neandertales son una especie diferente de los humanos”, asegura. Su análisis del ADN neandertal permitió averiguar que estos podían hablar y eran pelirrojos.  Ahora, su nuevo trabajo sobre los denisovanos indica que llevaban las variantes genéticas asociadas con piel y pelo oscuros y ojos marrones.



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COMENTARIOS

  • el exstinguido

    disfrutemos mientras tanto jajajasjdajjaj